،بیماری موی مجعد شانه نشونده (kinky hair disease) خوانده می شود.بیماری است که میزان مس را در بدن تغییر می دهد و منجر به کاهش مس بدن می شود.این بیماری یک بیماری وابسته به جنس است و ن آن روی کروموزوم X قرار دارد و در مردان شایع تر است.این بیماری روی سیستم عصبی مرکزی هم اثر می کذارد.
افراد متولد شده با این سندرم زمان تولد معمولا طبیعی هستند.ولی در طی اولین ماه زندگی درجه دمای بدنشان کاهش یافته و بیلی روبین خونشان افزایش می یابد.
دوره شیرخوارگی آنها با استفراغ های مداوم ،اشکال در تغذیه ،وزن گیری کم،تشنج،خواب آلودگی و موهای کوتاه و شکننده قابل مشاهده است.نقصدر آنزیم آدنوزین تری فسفاتاز ناقل مس عامل ایجاد این بیماری است.
این بیمار در ۳ماهگی تا ۱۲ سالگی نمود ظاهری ژیدا می کند .در ابتدا موها نازک و شکننده به نظر می رسد و بعد از مدتی خشک شده و رنگش روشن تر می شود و درنهایت مو بصورت شانه نشونده در می آید.در مان خاصی برای این یماری تا به امروز شناسایی نشده است ولی دیده شده استفاده از مکمل های حاوی بیوتین به انعطاف پذیری بیشتر موی افراد دچار این بیماری کمک کننده است.
